什麼是孕前帶因篩檢?

以孕前帶因疾病篩檢來說，帶因疾病是指體內與疾病相關的該對致病基因中，有一個是正常的，但另一個是異常或失效的。帶有隱性遺傳疾病帶因者本身或許不會有該疾病所引起的健康問題，但可能提高下一代患病風險。然而台灣大部份人卻不知自己是否有隱性遺傳因子。

台灣常見帶因疾病

X染色體脆折症：X染色體脆折症常見造成遺傳性智能障礙的疾病，僅次於唐氏症。由於患者X染色體長臂末端在顯微鏡下呈現斷裂情況而命名。準突變型女性帶因者除了有50%的風險會生下患病孩子外，帶因者本身也亦有卵巢早衰等臨床症狀。

脊髓性肌肉萎縮症：由於SMN1基因缺陷，導致脊髓運動神經元喪失導致肌肉無力及萎縮，影響爬行、坐、走路等日常動作。嚴重者會影響到呼吸及吞嚥，是具有致命性的遺傳疾病。

採檢方式為何?

採取母親血液檢體即可，採用次世代定序及毛細管電泳分析技術，以提供母親自身基因狀況，適合規劃生育並降低生下患病孩子的風險。

檢驗連結：

https://www.bodycheck.com.tw/123.html